SMA är allt och ingenting. Det kan påverka hur du andas, rör dig och hur vardagen funkar. Samtidigt är det ibland ingenting. Du kan plugga till läkare, skriva poesi eller hoppa bungy jump, och leva ditt liv så som du vill. SMA är en del av livet.
Många som är nya med SMA brukar också vilja ha en medicinsk beskrivning av SMA, så den kommer här.
Vad är spinal muskelatrofi?
Spinal muskelatrofi, förkortat SMA, är en grupp sällsynta ärftliga neuromuskulära sjukdomar som påverkar de motoriska nervcellerna i ryggmärgen och hjärnstammen. När dessa nervceller bryts ned försämras signalerna till musklerna, vilket leder till muskelsvaghet och muskelförtvining.
Hur SMA påverkar kroppen varierar stort från person till person. Vissa får symtom mycket tidigt i livet, medan andra utvecklar symtom först i vuxen ålder. Gemensamt är att sjukdomen påverkar muskler som styr rörelse, hållning och i vissa fall även andning och sväljning.
SMA räknas som en sällsynt diagnos, vilket innebär att kunskap, vårdstrukturer och tillgång till behandling länge har varit begränsade. Under de senaste åren har utvecklingen dock gått snabbt, inte minst genom kliniska studier och nya läkemedel.
Vilka typer av SMA finns?
SMA delas ofta in i olika typer beroende på när symtomen debuterar och hur sjukdomen utvecklas. Vanligaste är typ 1–3:
SMA typ 1
Den svåraste formen, som debuterar under spädbarnstiden. Muskelstyrkan är kraftigt nedsatt och barnet behöver ofta
tidigt stöd för andning och nutrition.
SMA typ 2
En medelsvår form som vanligtvis debuterar i tidig barndom. Många kan sitta självständigt men
har begränsad möjlighet att gå.
SMA typ 3
En lindrigare form där symtom kan uppträda i barndom, ungdom eller vuxen ålder.
Gångförmåga finns ofta, åtminstone periodvis.
Ytterligare två typer förekommer: SMA typ 0 som kan ge mycket svåra symtom redan före födseln och SMA typ 4 som är en mycket
lindrig form med debut först i vuxen ålder.
Det finns även andra ovanliga SMA-varianter med annorlunda genetiska orsaker, till exempel
distal SMA, SMA-LED och SPSMA.
För mer information om SMA-behandlingar, läs vidare på sidan Stöd och behandling.
Berättelser
Att leva med SMA ser olika ut för olika personer. Genom personliga berättelser vill vi synliggöra erfarenheter, skapa igenkänning och bidra till ökad förståelse.
”Jag vill leva mitt liv – på mitt sätt ”
Med värme och öppenhet delar Linnea sin berättelse om att leva med SMA. Filmen ger en inblick i vard…