Läkemedelsbehandling
Det finns tre godkända läkemedel i Sverige för 5q SMA. Dessa är Zolgensma, Spinraza och Evrysdi. Effekten av läkemedelsbehandling är att sjukdomsförloppet saktas ner eller avstannar vilket medför att förbättring av sjukdomstillståndet kan vara möjligt. Vilket läkemedel som ska användas, beroende på om det är barn eller vuxen, finns angivet i en rekommendation från Rådet för nya terapier (NT-rådet) inom SKR. Behandling skall sedan ske via någon av de fyra enheterna för Nationell högspecialiserad vård (NHV). För SMA finns dessa enheter i Region Östergötland, Region Stockholm, Region Skåne och Västra Götalandsregionen.
Zolgensma
Zolgensma är en genterapi som kan bara ges till barn som väger under 13,5 kg. Läkemedlet injiceras intravenöst, i blodet. Det är en engångsdos.
Mer information om Zolgensma
- FASS https://www.fass.se/LIF/product?userType=2&nplId=20181011000013
- Läkemedelsverket https://www.lakemedelsverket.se/sv/sok-lakemedelsfakta/lakemedel/20181011000013/zolgensma-2-x-10e13-vektorgenom-ml-infusionsvatska-losning
- Läkemedelsbolaget Novartis https://www.zolgensma.com/
Evrysdi
Evrysdi intas oralt eller via sond. Evrysdi finns som vätska eller i tablettform. Det är ett receptläkemedel som hämtas ut på apotek och tas hemma 1 gång om dagen.
- FASS https://www.fass.se/LIF/product?userType=2&nplId=20200722000027
- https://www.fass.se/LIF/product?userType=2&nplId=20240423000018
- Läkemedelsverket https://www.lakemedelsverket.se/sv/sok-lakemedelsfakta/lakemedel/20200722000027/evrysdi-0-75-mg-ml-pulver-till-oral-losning
- Läkemedelsbolaget Roche https://www.roche.com/solutions/pharma/productid-423934d3-782a-4102-884a-1db9fafc8ae8
Spinraza
Spinraza är en vätska som injiceras intratekalt, i ryggmärgskanalen. Behandlingen återupprepas ungefär var 6:e månad.
Mer information om Spinraza
- FASS https://www.fass.se/LIF/product?userType=2&nplId=20161011000046&docType=30
- Läkemedelsverket https://www.lakemedelsverket.se/sv/sok-lakemedelsfakta/lakemedel/20161011000046/spinraza-12-mg-injektionsvatska-losning
- Läkemedelsbolaget Biogen https://www.spinraza.com/
Behandlande läkare samt remitterande läkare i hemlandstinget tillser att patientdata kontinuerligt registreras och följs i kvalitetsregistret.
Andra behandlingar och insatser
Förutom läkemedel kan andra kompletterande behandlingar och insatser ges via exempelvis habilitering och lungmedicinsk klinik för att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar. Samlad information finns på Socialstyrelsens hemsida
Vid SMA I och SMA 0 är barnet ofta svårt sjukt redan under nyföddhetsperioden och kan behöva sondmatas och få hjälp med att göra sig av med slem och saliv i luftvägarna. En fysioterapeut kan till exempel ge råd om lämpliga kroppsställningar för att underlätta andningen. Flertalet barn behöver också någon form av andningsstöd. Behandling med antibiotika vid infektioner är oftast nödvändig.
I vissa fall kan det vara svårt för personen att få i sig tillräckligt med näring, exempelvis på grund av svårigheter att svälja. Ibland räcker det med näringstillskott och att matens konsistens anpassas men i vissa fall behövs sondmatning. Sondmatning kan ges genom näsan eller direkt till magsäcken genom en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi).
Det finns en risk att utveckla skolios, framför allt hos dem som saknar förmåga att gå. Skolios behandlas med korsett men ibland behövs operation.
Muskelsvaghet, luftvägsinfektioner och skolios påverkar lungkapaciteten. En del kan behöva någon form av andningshjälpmedel del av dygnet eller hela dygnet. Om man har problem med slem i svalget kan bärbar sug eller s.k. ”hostmaskin” användas.
Habiliteringsinsatser är en viktig del av behandlingen. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas. Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel så som rullstol. Habiliteringen kan även erbjuda stöd till föräldrar och syskon.
Fysioterapi för att så långt som möjligt bevara rörlighet är en viktig del av behandlingen. Skenor (ortoser) kan användas för att fördröja utvecklingen av muskelförkortningar (kontrakturer). Ståskal kan användas för att komma upp i stående ställning i de fall det är möjligt.
Kommunen kan erbjuda bostadsanpassning, färdtjänst, stöd till familjer på olika sätt m.m.
Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov och för att ha möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning. Läs mer om personlig assistans här.
Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.