Kort om SMA
Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt, ärftlig neuromuskulär diagnos som påverkar muskelstyrka och rörelseförmåga. I dag finns läkemedel som kan bromsa eller stabilisera sjukdomsförloppet, men behovet av stöd, habilitering och anpassningar kvarstår ofta genom livet.
Vad är spinal muskelatrofi?
Spinal muskelatrofi, förkortat SMA, är en grupp sällsynta ärftliga neuromuskulära sjukdomar som påverkar de motoriska nervcellerna i ryggmärgen och hjärnstammen. När dessa nervceller bryts ned försämras signalerna till musklerna, vilket leder till muskelsvaghet och muskelförtvining.
Hur SMA påverkar kroppen varierar stort från person till person. Vissa får symtom mycket tidigt i livet, medan andra utvecklar symtom först i vuxen ålder. Gemensamt är att sjukdomen påverkar muskler som styr rörelse, hållning och i vissa fall även andning och sväljning.
SMA räknas som en sällsynt diagnos, vilket innebär att kunskap, vårdstrukturer och tillgång till behandling länge har varit begränsade. Under de senaste åren har utvecklingen dock gått snabbt, inte minst genom kliniska studier och nya läkemedel.
Vi på NSMA samlar kunskap och erfarenheter från personer som lever med SMA i hela Sverige och följer utvecklingen inom vård och behandling genom nära samarbete med nationella och europeiska aktörer.
Vilka typer av SMA finns?
SMA delas ofta in i olika typer beroende på när symtomen debuterar och hur sjukdomen utvecklas. Vanligaste är typ 1–3:
SMA typ 1
Den svåraste formen, som debuterar under spädbarnstiden. Muskelstyrkan är kraftigt nedsatt och barnet behöver ofta
tidigt stöd för andning och nutrition.
SMA typ 2
En medelsvår form som vanligtvis debuterar i tidig barndom. Många kan sitta självständigt men
har begränsad möjlighet att gå.
SMA typ 3
En lindrigare form där symtom kan uppträda i barndom, ungdom eller vuxen ålder.
Gångförmåga finns ofta, åtminstone periodvis.
Ytterligare två typer förekommer: SMA typ 0 som kan ge mycket svåra symtom redan före födseln och SMA typ 4 som är en mycket
lindrig form med debut först i vuxen ålder.
Det finns även andra ovanliga SMA-varianter med annorlunda genetiska orsaker, till exempel
distal SMA, SMA-LED och SPSMA.
Kan man bota SMA?
I dag finns inget botemedel mot SMA. Däremot har utvecklingen av nya läkemedel inneburit stora framsteg och förändrat förutsättningarna för många som lever med diagnosen. Forskning pågår kontinuerligt, och vi på NSMA följer utvecklingen nära genom vårt arbete i Sverige och inom SMA Europe.
Vilka behandling finns för SMA?
Sedan 2017 har flera läkemedel godkänts för behandling av 5q SMA. Dessa godkännanden bygger på omfattande kliniska studier och internationellt forskningsarbete. I Sverige är följande läkemedel godkända:
Zolgensma
Zolgensma är en genterapi som ges som en engångsdos via infusion i blodet. Behandlingen ges till barn som väger under 13,5 kg.
Evrysdi
Evrysdi tas dagligen och kan ges oralt eller via sond. Läkemedlet finns både som vätska och tablett och tas i hemmet.
Spinraza
Spinraza ges som injektion i ryggmärgskanalen. Behandlingen upprepas med ungefär sex månaders mellanrum. Behandling vid SMA planeras i samråd med behandlande läkare inom den nationella högspecialiserade vården (NHV). För SMA finns dessa enheter i Region Östergötland, Region Stockholm, Region Skåne och Västra Götalandsregionen.
Om du vill anmäla biverkningar
Genom att rapportera eventuella biverkningar bidrar du till att öka kunskapen och säkerheten kring behandlingarna.
Biverkningar rapporteras via Läkemedelsverkets system för biverkningsrapportering, här.
Vilket stöd finns för personer som lever med SMA?
Läkemedelsbehandling kan bromsa eller stabilisera sjukdomsförloppet och i vissa fall förbättra funktion, men behovet av andra stödinsatser kvarstår ofta. Utöver läkemedel är habilitering och andra stödinsatser en central del av behandlingen vid SMA. Insatserna anpassas individuellt och kan bland annat omfatta:
- fysioterapi för att bevara rörlighet och förebygga kontrakturer
- ortopediska hjälpmedel som ortoser, ståskal och rullstol
- andningsstöd och hjälpmedel för slemhantering
- näringsstöd, anpassad kost eller sondmatning vid sväljsvårigheter
- behandling och uppföljning av skolios
Många upplever också att stöd från andra i liknande situation är värdefullt. Genom föreningen kan personer som lever med SMA och deras närstående få stöd som ofta kompletterar vårdens insatser, som exempelvis gemenskap, erfarenhetsutbyte och praktiska tips och råd i vardagen.
Habilitering innebär stöd till personer med medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning och kan även omfatta stöd till familj och närstående.
Kommunen kan erbjuda stöd som bostadsanpassning, färdtjänst och andra vardagsinsatser. Personlig assistans kan beviljas vid omfattande och varaktiga behov. För stöd kring arbete och sysselsättning kan Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan vara aktuella.
Kliniska studier och forskning
Forskning och kliniska studier är avgörande för utvecklingen av nya behandlingar vid sällsynta diagnoser som SMA. Genom kliniska prövningar utvärderas både effekt och säkerhet innan läkemedel kan godkännas.
Vi på NSMA följer utvecklingen av kliniska studier och nya behandlingar nära, bland annat genom vårt engagemang i SMA Europe och genom dialog med vård och beslutsfattare i Sverige.
För fördjupad och uppdaterad information hänvisar vi även till:
- 1177 Vårdguiden
- Socialstyrelsen
- SMA Europe