Stöd och behandling

Kan man ”bota” SMA? 

I dag finns inget botemedel mot SMA. Däremot har utvecklingen av nya läkemedel inneburit stora framsteg och förändrat förutsättningarna för många som lever med diagnosen. Forskning pågår kontinuerligt, och vi på NSMA följer utvecklingen nära genom vårt arbete i Sverige och inom SMA Europe. 

Vad är spinal muskelatrofi? 

Spinal muskelatrofi, förkortat SMA, är en grupp sällsynta ärftliga neuromuskulära sjukdomar som påverkar de motoriska nervcellerna i ryggmärgen och hjärnstammen. När dessa nervceller bryts ned försämras signalerna till musklerna, vilket leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. 

Hur SMA påverkar kroppen varierar stort från person till person. Vissa får symtom mycket tidigt i livet, medan andra utvecklar symtom först i vuxen ålder. Gemensamt är att sjukdomen påverkar muskler som styr rörelse, hållning och i vissa fall även andning och sväljning. 

SMA räknas som en sällsynt diagnos, vilket innebär att kunskap, vårdstrukturer och tillgång till behandling länge har varit begränsade. Under de senaste åren har utvecklingen dock gått snabbt, inte minst genom kliniska studier och nya läkemedel. 

Vilka behandlingar finns för SMA? 

Sedan 2017 har flera läkemedel godkänts för behandling av 5q SMA. Dessa godkännanden bygger på omfattande kliniska studier och internationellt forskningsarbete. Sverige är följande läkemedel godkända: 

Spinraza

Spinraza godkändes först i EU. Spinraza ges som injektion i ryggmärgskanalen. Behandlingen upprepas med ungefär sex månaders mellanrum. Behandling vid SMA planeras i samråd med behandlande läkare inom den nationella högspecialiserade vården (NHV). För SMA finns dessa enheter i Region Östergötland, Region Stockholm, Region Skåne och Västra Götalandsregionen.

Zolgensma

Därefter lanserades Zolgensma. Zolgensma är en genterapi som ges som en engångsdos via infusion i blodet. Behandlingen ges till barn som väger under 13,5 kg.

Evrysdi

Senast godkändes och lanserades EvrysdiI i Sverige. Evrysdi tas dagligen och kan ges oralt eller via sond. Läkemedlet finns både som vätska och tablett och tas i hemmet.

Vilket stöd finns för personer som lever med SMA? 

Läkemedelsbehandling kan bromsa eller stabilisera sjukdomsförloppet och i vissa fall förbättra funktion, men behovet av andra stödinsatser kvarstår ofta. Utöver läkemedel är habilitering och andra stödinsatser en central del av behandlingen vid SMA. Insatserna anpassas individuellt och kan bland annat omfatta: 

• fysioterapi för att bevara rörlighet och förebygga kontrakturer 

• ortopediska hjälpmedel som ortoser, ståskal och rullstol 

• andningsstöd och hjälpmedel för slemhantering 

• näringsstöd, anpassad kost eller sondmatning vid sväljsvårigheter 

• behandling och uppföljning av skolios 

Många upplever också att stöd från andra i liknande situation är värdefullt. Genom föreningen kan personer som lever med SMA och deras närstående få stöd som ofta kompletterar vårdens insatser, som exempelvis gemenskap, erfarenhetsutbyte och praktiska tips och råd i vardagen. 

Kliniska studier och forskning 

Forskning och kliniska studier är avgörande för utvecklingen av nya behandlingar vid sällsynta diagnoser som SMA. Genom kliniska prövningar utvärderas både effekt och säkerhet innan läkemedel kan godkännas. 

Vi på NSMA följer utvecklingen av kliniska studier och nya behandlingar nära, bland annat genom vårt engagemang i SMA Europe och genom dialog med vård och beslutsfattare i Sverige. 
För fördjupad och uppdaterad information hänvisar vi även till: 

• 1177 Vårdguiden 

• Socialstyrelsen 

• SMA Europe