Hoppa till innehåll

Om SMA

SMA, Spinal muskelatrofi, är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. Sjukdomen orsakas av förändringar i SMN1 genen på kromosom 5 och benämns därför ofta 5q SMA. Det finns även andra mer ovanliga SMA-sjukdomar, som beror på förändringar i helt andra gener (dessa beskrivs inte här). Förändringar i SMN1 genen vid 5q SMA orsakar brist av SMN proteinet vilket medför att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Detta leder till att muskler förtvinar. I Sverige insjuknar varje år 4–8 barn per 100 000 nyfödda med den svåra och vanligaste formen, 5q SMA typ 1. Det årliga insjunkandet i var och en av typerna 2 och 3 uppgår till 2–3 personer. Statistik om antalet personer med SMA i Sverige samt behandling finns i Svenska neuroregistret för neuromuskulära sjukdomar – NMiS. (Om du är osäker på om du eller ditt barn som har SMA är med i registret, fråga din läkare).

De olika typerna av SMA

SMA typ 1 är en svår form som uppträder hos spädbarn. Utan specifik behandling avlider barnen redan i nyföddhets­perioden eller under de första levnadsåren. SMA typ 2 är en medelsvår form och SMA typ 3 en lindrigare form med symtomdebut hos äldre barn och ungdomar. Ytterligare två typer förekommer, SMA typ 0 som ger mycket svåra symtom redan under fosterlivet (prenatal) och SMA typ 4 som är en mycket lindrig form med debut först i vuxen ålder.

SMA ingår sedan augusti 2023 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet)

Fram till 2016 har behandlingen vid SMA varit enbart symtomlindrande. Idag finns tre godkända läkemedel mot själva grundorsaken till sjukdomen. De tre läkemedel som finns är Zolgensma, Spinraza och Evrysdi. Läs mer på sidan Behandling.

Läs mer om SMA på andra webbplatser